FMF - Akdeniz Ailevi Ateşli Hastalığı Teşhisi

26 Eylül 2009 Cumartesi

FMF tanısı her şeyden önce iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur. Aşağıda Akdeniz Ailevi Ateşli Hastalığı tanısı için gerekli bazı belirtiler eklenmiştir.

Tekrarlayan ataklar

Hastaların düzenli yada düzensiz aralıklarla tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması, FMF tanısı için en kıymetli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da dışlanması gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olur.

Kan testleri
Hasta eğer atak sırasında muayene ediliyorsa, ortaya çıkan atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin -lökosit- sayısının artması, eritrosit sedimentasyon hızının artması, fibrinojen, CRP ve SAA düzeylerinin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Fakat bu yapılan testlerin pozitif olması illa ki ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece o anda vücutta iltihabi bir durumun varlığına işaret ettikleri unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı infeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler. Hastanın hem atakların yaşandığı günlerde hem de atakların yaşanmadığı sağlıklı günlerde muayene edilmesi ve kan testlerinin yapılmasında yarar vardır.

Aile öyküsü
Hastaların yaklaşık olarak yarısında kendi ailesinde benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Baba, anne, kardeşler, teyze, dayı, hala amca, dede, anne anne, baba anne de bu hastalığın varlığı araştırılmalıdır. Bununla beraber, FMF nin çekinik geçen bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmamalıdır.

Amiloidoz
Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.

Kolşisin tedavisine yanıt
FMF olduğu düşünülen hastalarda uygun dozda kolşisin verildikten sonra oluşabilecek olan atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması Akdeniz ailevi ateşli hastalığının tanısını destekler.

Genetik testler
Günümüzde FMF hastalığına neden olabilen mutasyonların taramasıda GEN analizleri ile yapılabilmektedir. Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen gen mutasyonlarının sayısı 50'den fazladır ve az sayıda merkez dışında tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Onun dışında, mutasyonların tamamı taransa dahi, klinik olarak FMF teşhisi konan hastaların yaklaşık %70'inde iki mutasyon göstermek mümkün olmaktadır.

FMF hastalarının yaklaşık olarak %20'sinde tek MEFV mutasyonu saptanabilirken, %10 kadar hastada hiç mutasyon gösterilememektedir. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %13-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyonu taşıyıcı olarak bulma olasılığı da oldukça yüksektir.

Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin 'tanı amaçlı' olarak kullanılması önerilmemektedir.

Share/Bookmark

0 yorum :

Yorum Gönder

 
 
 
 
Topraksız Tarım , Topraksız Tarım hakkında bilgi , elektronik devre arşivi, elektrik projeleri, basit elektronik devreler , Hediye Arıyorum , Hediye arama , Hediye Bul , Zamazingolar.com , İlginç Ürünler Sitesi , Teknolojik Ürünler Sitesi , Piranha Grande , Piranha Grande youtube video incelemesi