Ailevi Akdeniz Ateşi Tedavisi

27 Eylül 2009 Pazar

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) bulaşıcı olmayan, tedavi edilebilen bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi genetik bir hastalık olması nedeniyle hastalığın tamamen ortadan kaldırılması mümkün değildir. Bu nedenden ötürü uygulanan tedavi atakları ortadan kaldırma yönündedir.

Çiğdem (colchicum autumnale) bitkisinden elde edilen kolşisin bu hastalığı tedavi etmekte kullanılan yöntemdir. Ülkemizde colchicum dispert ve Kolşin isimleriyle piyasada bulabileceğiniz 0,5 mg drajeler iltihabı baskılayıcı özellikleri nedeniyle gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılmaktadır. Kolşisin bu hastalığın tedavisinde atakları engellenmesi ve hafifletilmesi Amiloidoz gelişiminin engellenmesi için kullanılır. Düzenli ve yeterli dozda kullanılan kolşisin hastalarda atakları ya hiç tekrarlatmaz ya da daha önceki ataklara oranla hafif ve seyrek geçmesini sağlar. Kolşisinin sadece atak döneminde yada ataklar sırasında kullanılmasının hiçbir yararı yoktur. Etkili olması düzenli ve yeterli dozda kullanımına bağlıdır.

Kolşisin düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engeller. Hatta amiloidoz gelişmiş hastalarda, idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde bir miktar düzelme bile sağlayabilir. Alınması gereken kolşisin doktor tarafından hastanın kilosu ve atakların şiddetine göre değişmektedir. Kolşisin tedavisinde doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olabildiği bilinmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığında başlamış bir atağı kolşisin alımı engellemez. Başlamış bir atakta kişi bu atağın diğer ataklardan farklı olup olmadığını değerlendirmeli eğer faklılık varsa bir hastaneye gitmelidir. Atak geçene kadar kişi bol sıvı almalı, yorucu işlerden kaçınmalı ve istirahat etmelidir. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığında Kolşisin hastayı ataklardan korumak amaçlı kullanıldığından sürekli olarak kullanılmalıdır. Atakların görülme sıklğının azalması hastalığın geçmiş olması demek değildir. Amilidoz riski nedeniyle ilacın düzenli kullanımı ömür boyu sürdürülmelidir. Kolşisin ilacı bebeklikten itibaren yıllarca güvenle kullanılabilir. Büyümeyi ve gelişmeyi engelleyici bir yan etkisi yoktur.

Yan etkileri oldukça azdır ve doza bağlıdır. Yani doz arttıkça görüme olasılığı artar. En sık görülen yan etkiler mide bağırsak hareketlerinin artması yönündedir. Karın ağrısı, bulantı, kusma, sulu dışkılama ve ishal yapabilir. Kemik iliğinde kan üretiminde baskılama, bazı kan hücrelerinde azalma görülebilir. Kas güçsüzlüğü ve kas enzimlerinde yükselmeye neden olabilir. Genellikle bu etkiler böbrek yetmezliği olan hastalarda görülür. Nadiren sperm hareketliliğinde ve sayısında azalma yapabilir. Bu yan etkiye bağlı olarak kısırlık seyrek olarak görülür ve ilacın kısa bir süre kesilmesiyle düzene girer. B12 vitamini emilimini azalttığı belirtilmişse de bu etkide çok nadir görülür. Tüm bu yan etkileri nedeniyle Kolşisin kullanamayan hastalar yok denecek kadar azdır. Kolşisin atakları önlemesi nedeniyle sürekli kullanılması gerektiğinden başka ilaç kullanmak amacıyla Kolşisin tedavisine ara verilmemelidir. Kolşisin kullanan kişinin herhangi bir başka hastalığında doktoruna Ailevi Akdeniz Ateşi hastası olduğunu ve Kolşisin kullandığını belirtmesi gerekir. Diğer bir önemli hususta gebe kalan AAA hastasıdır. Bu hastalara gebelik dönemi boyunca Kolşisin tedavisinin kesilmemesi önerilir. Çok sayıda gebede yapılan gözlemler gebelikte Kolşisin kullanımının güvenli olduğunu göstermiştir. Bununla beraber bir AAA hastası için gebelik önceden planlanmış ve takiplerini yapan doktorların olurlarının alınması gereklidir. Kolşisin tedavisi altında gebelik takiplerinin düzenli yapılması ve özellikle amniyosentez yapılarak herhangi bir sorunun olup olmadığının gözlenmesi önerilmektedir. kolşisin tedavisinin gebelik döneminde olduğu gibi emzirme döneminde de güvenilir olduğu gösterilmiştir. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığına Kolşisin tedavisiyle yanıt alamayan hastalarda Kolşisin prepatlarının denenmesi oldukça iyi sonuçlar vermektedir. Kolşisin prepatlarınında çözüm vermediği durumlarda kolisin ile birlikte kullanılabilecek bazı iltihap baskılayıcı ve bağışıklık sistemi üzerinde etkili ilaçlar bulunmaktadır. Bunlara ihtiyaç duyan hasta grubu çok az sayıdadır.

Kısaca Kolşisin ilacı
Ağrıların bir daha gelmemesine;
Ağrıların periyotlarının azalmasına (eskiden haftada bir gelirken bir kaç ayda bir gelmesine);
Krizin ağrı süresinin azalmasına ( eskiden 3-5 gün sürüyorsa 1-2 gün sürmesine);
Kriz ağrılarının şiddetinin azalmasına neden olabilir.

Share/Bookmark

FMF - Akdeniz Ailevi Ateşli Hastalığı Teşhisi

26 Eylül 2009 Cumartesi

FMF tanısı her şeyden önce iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur. Aşağıda Akdeniz Ailevi Ateşli Hastalığı tanısı için gerekli bazı belirtiler eklenmiştir.

Tekrarlayan ataklar

Hastaların düzenli yada düzensiz aralıklarla tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması, FMF tanısı için en kıymetli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da dışlanması gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olur.

Kan testleri
Hasta eğer atak sırasında muayene ediliyorsa, ortaya çıkan atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin -lökosit- sayısının artması, eritrosit sedimentasyon hızının artması, fibrinojen, CRP ve SAA düzeylerinin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Fakat bu yapılan testlerin pozitif olması illa ki ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece o anda vücutta iltihabi bir durumun varlığına işaret ettikleri unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı infeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler. Hastanın hem atakların yaşandığı günlerde hem de atakların yaşanmadığı sağlıklı günlerde muayene edilmesi ve kan testlerinin yapılmasında yarar vardır.

Aile öyküsü
Hastaların yaklaşık olarak yarısında kendi ailesinde benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Baba, anne, kardeşler, teyze, dayı, hala amca, dede, anne anne, baba anne de bu hastalığın varlığı araştırılmalıdır. Bununla beraber, FMF nin çekinik geçen bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmamalıdır.

Amiloidoz
Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.

Kolşisin tedavisine yanıt
FMF olduğu düşünülen hastalarda uygun dozda kolşisin verildikten sonra oluşabilecek olan atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması Akdeniz ailevi ateşli hastalığının tanısını destekler.

Genetik testler
Günümüzde FMF hastalığına neden olabilen mutasyonların taramasıda GEN analizleri ile yapılabilmektedir. Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen gen mutasyonlarının sayısı 50'den fazladır ve az sayıda merkez dışında tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Onun dışında, mutasyonların tamamı taransa dahi, klinik olarak FMF teşhisi konan hastaların yaklaşık %70'inde iki mutasyon göstermek mümkün olmaktadır.

FMF hastalarının yaklaşık olarak %20'sinde tek MEFV mutasyonu saptanabilirken, %10 kadar hastada hiç mutasyon gösterilememektedir. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %13-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyonu taşıyıcı olarak bulma olasılığı da oldukça yüksektir.

Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin 'tanı amaçlı' olarak kullanılması önerilmemektedir.

Share/Bookmark

FMF - Akdeniz Ailevi Ateşli Hastalığı Belirtileri

AAA yani FMF hastalığının özelliği genellikle 12 ile 72 saat arasında sürebilen iltihabi ataklara neden olmasıdır. 1 ayda 1-2 kez bu ataklar olabileceği gibi şanslı hastalarda 3-4 ayda bir kez bile görülebilir. Bu iltihabi ataklar nadiren birkaç saat kadar kısa veya bir hafta kadar uzun olabilmektedir. Bu ataklar sırasında aşağıdaki belirtiler görülebileceği gibi bu belirtilerin hemen hemen hepsi diğer birçok hastalıkta görüldüğü için tek başına yeterli tanı şansı vermeyecektir.

Ateş
En öne çıkan belirtilerden birisi Ateş olup ataklar sırasında ateş yükselmesi görülür. Ateşsiz yada çok hafif bir ateşle seyreden ataklar olabileceği gibi, bazı ataklarda 39-40°C'yi bulabilen ve titremeyle yükselen ateş görülebilmektedir.


Karın ağrısı
En sık görülen atak türü olan karın ağrısı karın zarındaki iltihaplanmaya (peritonit) bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Karın ağrısı sıklıkla göbek çevresindedir. İlk anda bir barsak tıkanıklığı yada akut apandisite çok benzer. Bir bölgeden başlayarak bütün karına yayılabilir veya belirli bir bölgeyle sınırlı kalabilir. Karın ağrısına kabızlık veya tam tersi bir durum olarak ishal eşlik edebilir.

Karın ağrısı atakları, karın zarında iltihaplanma yapabilen diğer hastalıklara çok benzeyen belirti ve bulgulara neden olur. Bunun sonucunda, bazı hastalar akut apandisit, divertikülit, kolesistit veya bağırsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha çok kez ameliyat edilmiş olabilir. Adet döneminin hemen öncesinde olduğunda adet ağrıları ile de karıştırılabilmektedir.

Karın ağrısı çok şiddetli olup hastayı kımıldatmaz, karnına dokundurtmaz. Öyle ki doktora gidildiğinde "apandisit" teşhisi rahatlıkla konur. Çünkü FMF hastalığındaki karın ağrısı atakları apandisite çok benzer. Bundan dolayı bu hastaların büyük çoğunluğu apandisit ameliyatı olurlar. Bunun kötü bir yanı olmadığı gibi iyi olduğu bir dönemde apandisit ameliyatı olunmasını öneren hekimlerde vardır. Çünkü her ağrı krizi apandisite benzeyecek, FMF tanısı alan hasta ve yakınları hatta doktoru bile krizin FMF e bağlı olduğunu söyleyecek. Ancak FMF li bir hasta apandisit olmayacak diye bir kural yoktur. Yani sık atak geçiren bir hasta günün birinde apandisit olur ve bunun FMF e bağlı olduğu düşünülürse apandisit nedeniyle kişi hayati tehlikeye girebilir.

Göğüs ağrısı
Akciğer zarlarındaki iltihaplanma atakları, göğüs kafesinin yan bölgelerinde oluşup derin nefes almakla beraber batıcı nitelikte ağrılara neden olabilir. Çok daha nadiren görülen kalp zarı iltihapları ise, göğüs kafesinin ön bölgesinde, öne eğilmekle şiddetlenen ağrılı ataklar yapabilir.

Eklem ağrısı ve şişliği
En çok ayak bileği ve dizlerde olmak üzere, eklemlerde birkaç gün-hafta sürebilen ve şiş, ağrı ve kızarıklığa neden olabilen ataklar olabilir. Aşırı yogunluk, uzun süren egzersiz ya da ayakta kalma eklem iltihabı ataklarını başlatabilir. Eklem iltihabı atakları bazen aylarca sürebilir. Daha nadiren diz ve kalça gibi eklemlerde kronik (müzmin) iltihaplar (artrit) ve omurga romatizması (spondilit) gelişebilir.

Kas ağrıları
Uzun süre ayakta kalma, yorgunluk ya da egzersiz sonrasında özellikle baldırlarda ve uyluklarda ağrı, nadiren de ağrılı şişlikler olabilir. Çok daha seyrek olarak yüksek ateşle beraber 3-4 hafta sürebilen yaygın kas ağrıları da görülebilmektedir.

Deri döküntüsü
Bazı ataklarda deride kızarıklık şeklinde döküntüler görülebilir.

Bulantı Kusma
Bazı ataklarda karın ağrısı oluşmadan önce bulantı ve ardından şiddetli bir kusma oluşabilir. Ayrıca kırgınlık ve iştahsızlık ta yine sık görülebilir.

Daha az görülen belirtiler
Erkek çocuklarda yumurtalıklarda ağrılı şişmeler şeklinde ataklar oluşabilmektedir. Çok daha nadiren, AAA hastalığının damarlarda itihaplanmalara (vaskülit) neden olabildiği bilinmektedir. Bu hastalıkta Henoch Schönlein purpurası ve poliarteritis nodosa diye bilinen damar iltihabı hastalıklarının görülme olasılığı artmıştır.

FMF ataklarında genellikle yukarıda sayılan bulgulardan birisi görülür. Ateş her atağa eşlik etmeyebilir. Ataklarda görülebilen bulgulardan birkaçının aynı anda görülme olasılığı düşüktür. Bir atakta karın ağrısı olurken, bir başka atakta göğüs ağrısı veya eklem şişi gelişebilir. Bir süre belirli bir tipte ataklar tekrarlarken, daha sonra atak şekli değişebilir.

Share/Bookmark

Genetik Boyutu

FMF hastalığına, birçok insanda seyreden ve tekrarlayan ateşli ataklara genetik bir bozukluğun yol açtığı bilimsel olarak kanıtlanmıştır. Genetik bozukluk bir kaza sonucu bir genin değişime uğraması sonucu oluşmaktadır (ki buna Mutasyon da denir). Oluşan bu mutasyonun genin işlevini değiştirmesine ve vücuda yanlış sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olmaktadır. Tüm insanlardan her genden iki kopya vardır. Birisi anneden diğeri babadan gelir. Bu Mutasyonlar anne veya babada mevcut ise genetik geçiş iki değişik şekilde olabilir. Otozimal-resesif yada Otozimal-Dominant


Otozimal-Resesif geçim:
Hem anne hem de baba FMF hastalığına yol açan mutasyonun kendilerinde bulunan iki genden sadece birini taşımaktadırlar. Bu kişilere sağlıklı taşıyıcı adı da verilmektedir. Taşıyıcı olan kişilerde hastalık bulgusu, şikayeti yoktur, çünkü hastalığın ortaya çıkması için genelde iki tane Mutasyon olması gerekmektedir. Anne ve baba taşıyıcı olan ailelerin çocuklarının her iki taraftan da mutasyon alarak hasta olma riski % 25 dir.

Otozimal-Dominant geçim:
Hastalığın ortaya çıkması için tek bir Mutasyon yeterlidir. Bu durumda anne veya babadan sadece biri hastadır. Bu ailelerde hastalığın çocuğa geçme riski % 50 dir.
Bazı hastaların ebevenlerinde yapılan incelemelerde hiç bir Mutasyon bulunmaya bilmektedir. Hastadaki Mutasyona yol açan olayın, çocuğa hamile kalma aşamasında oluşmuştur. Bu duruma 'de Nome Mutasyon' denir. Teorik olarak ailenin diğer çocuğu için risk herhangi bir çocuktaki kadardır. Hastalığı taşıyan çocuğun, ileride kendi çocuğuna hastalığını verme olasılığı % 50 dir.(tıpkı dominant geçimde olduğu gibi.)

Share/Bookmark

FMF - Akdeniz Ailesel Ateşli Hastalığı Nedir ?

Genetik bir hastalık olan Ailevi Akdeniz Ateşi, ülkemizde sıklıkla görülmediği için halk arasında fazla bilinmemektedir. Gerek konuyla ilgili olan uzman doktorların az olması, gerekse hastalığın teşhisinin zor olması ve bu hastalıkla ilgili başvuru kaynaklarının azlığı hastaları birçok arayışa yönelmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı (AAA) veya İngilizce adı 'Familial Mediteranean Fever' (FMF) ef-em-ef olarak okunmakta ve hekimler kadar hastalar arasında da yaygın olarak kullanılmaktadır.

Ailevi Akdeniz Ateşi (İngilizce: Familial Mediterranean Fever, FMF), daha çok Türk, Ermeni, Yahudi, ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülen irsi yani kalıtsal bir ateşli hastalıktır. Ülkemizde hastalığın görülme sıklığı 1/1000 dir yani her bin kişiden birinde Ailesel Akdeniz Ateşi görülür.

Ailevi Akdeniz Ateşi, belli belirsiz dönemlerde tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Bu nöbetler çok ağrılı geçebileceği gibi kendini çok az veya hiç hissettirmeyen ağrılarla da geçebilir. Hastalarda nöbetlerin olduğu dönemlerin dışındaki zamanlarda hiçbir belirti yoktur. Adından da anlaşılacağı üzere soya çekim özelliği olan bir hastalıktır. Aniden başlayıp 1 günden 4 güne kadar sürebilen ağrılı bir hastalık durumud oluşur. Bu ağrının nedeni karın zarında yadan akciğer zarında oluşan iltihabi durumdur. Bu hastalık çoğu kez ateş ile birlikte başlar, ağrı ile devam eder. Ateş, karın ağrısı ve eklem ağrıları en sık görülen yakınmalardır. Ateş esnasında vücut ısısı 40 dereceye kadar yükselebilir. Eğer önlem alınmaz ise havale nöbetlerine de neden olabilir. Ancak yüksek ateş AAA için kural olmamakla veraber bazen hastalık, hafif yada belirsiz ateşler şeklinde de seyredebilir. Sebepsiz yere ateşlenme ile kendini gösterip hiç ağrının oluşmadığı durumlar meydana gelebilir. Ağrıdan önce mide bulantısı ve kusma gözlenebilir.

Ailevi akdeniz ateşi kalıtsal bir hastalık olup ilk olarak 1992 yılında hastalığa yol açan gen bulunmuştur. Ancak FMF ile ilgili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Bu gen hastalığın oluşmasında %98 etkili olup diğer etken olan gen ya da genler henüz bilinmemektedir.

FMF hastalığının ülkemizde sık görülen AKDENİZ ANEMİSİ ile hiç bir ilişkisi yoktur, bu genellikle sık sık karıştırılan bir durumdur. Her iki hastalık da birbirinden bağımsızdır.

Genellikle çocuk yaşlarından (5-15) itibaren başlar ve 50 yaşından sonra rastlanması çok nadirdir. Çok çocuklu ailelerin bir kaç çocuğunda görülebilmesine rağmen bazılarında sadece 1 çocuk hastalığa yakalanabilir.

Share/Bookmark
 
 
 
 
Topraksız Tarım , Topraksız Tarım hakkında bilgi , elektronik devre arşivi, elektrik projeleri, basit elektronik devreler , Hediye Arıyorum , Hediye arama , Hediye Bul , Zamazingolar.com , İlginç Ürünler Sitesi , Teknolojik Ürünler Sitesi , Piranha Grande , Piranha Grande youtube video incelemesi